哪些人需要做染色體檢查？

1、什么是染色體檢查？

染色體和染色質(zhì)是細(xì)胞周期不同階段表現(xiàn)的同一物質(zhì)的不同形態(tài)，它們是由DNA、組蛋白、非組蛋白以及RNA等構(gòu)成的核蛋白復(fù)合物，是大部分遺傳基因的載體。人體的體細(xì)胞染色體數(shù)量為23對，即46條。其中22對是男女共有的，被稱為常染色體；另外一對是決定性別的染色體，男女不同，被稱為性染色體。男性為XY，女性為XX。

染色體檢查是一種檢測染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)是否正常的方法。通常需要抽取被檢測者的外周血等樣本進(jìn)行檢測。此檢查主要用于孕前，能提早發(fā)現(xiàn)遺傳疾病或預(yù)測生育有遺傳疾病風(fēng)險的孩子。由染色體異常引起的疾病被稱為染色體病。目前已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100多種。在臨床上，它們可能導(dǎo)致流產(chǎn)、先天性愚型、先天性多發(fā)畸形等。在早期自然流產(chǎn)中，有50%-60%是由染色體異常引起的。隨著醫(yī)療知識的普及，越來越多的準(zhǔn)備生育的夫婦選擇了染色體檢查。

2、外周血染色體報(bào)告對試管過程中的影響是什么？

外周血染色體報(bào)告對試管的前期方案無影響。只是，染色體異常的夫妻（或者一方染色體異常）在取卵培育后得到的囊胚數(shù)量會比染色體正常的夫妻少。對第三代試管來說，無論染色體是否異常，都需要對胚胎進(jìn)行PGT-A篩查。因此，染色體異常的夫妻應(yīng)盡早進(jìn)行試管，這樣可以獲得更多、質(zhì)量更好的卵子和高質(zhì)量的囊胚。

3、染色體異常的人是否一定會生下有疾病的下一代？

染色體異常的夫妻可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)，在胚胎移植前對胚胎的遺傳基因進(jìn)行診斷，然后將健康的胚胎移植入女性子宮內(nèi)，從而解決生育問題。生命總是充滿神奇。有些人雖然染色體異常，但本身是健康的。同樣，染色體正常的夫妻也可能自然懷孕后生下染色體異常的不健康的下一代。

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通常，所有通過試管助孕的人都應(yīng)該先進(jìn)行染色體檢查。染色體檢查主要適用于以下七類人群：

1.生殖功能障礙者

在不孕癥、多次流產(chǎn)和畸形胎兒等有生殖功能障礙的夫婦中，大約7%～10%是染色體異常的攜帶者。雖然攜帶者自身可能并未發(fā)病，但其生殖細(xì)胞的染色體異?？赡軐?dǎo)致不孕、流產(chǎn)和畸形胎等生殖功能障礙。

2.第二性征異常者

這類情況常見于女性，例如原發(fā)性閉經(jīng)、性腺發(fā)育不良，伴隨身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，以及陰毛、腋毛稀少或缺失，后發(fā)際低，不孕等，應(yīng)考慮是否有X染色體異常。及早發(fā)現(xiàn)這些異常并給予適當(dāng)?shù)闹委煟筛纳频诙哉鳌?/p>

3.外生殖器兩性畸形者

對于外生殖器分化模糊、根據(jù)外觀難以判斷性別的患者，性染色體檢查有助于明確診斷。

4.先天性多發(fā)性畸形和智力低下的患兒及其父母

多發(fā)性畸形和智力低下者的常見臨床特征包括：頭小、眼距寬、耳位低、短頸、腭裂、肌張力低或過高、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、眼裂小、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等。染色體檢查可發(fā)現(xiàn)21-三體綜合征、貓叫綜合征等異常。

5.性情異常者

身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。這類病癥在男性中的發(fā)病率約為1/750。患者多數(shù)表型正常，即健康狀況良好，通常具有生育能力。如果男性表現(xiàn)出身材修長、四肢細(xì)長、陰莖小、睪丸不發(fā)育和精液中無精子等癥狀，有時還伴有智力異常，應(yīng)通過染色體檢查確定是否患有克氏綜合征。其發(fā)病率在一般男性中為1/800，而在男性精神發(fā)育不全者中為1/100，在男性不孕者中可高達(dá)1/10。

6.接觸過有毒、有害物質(zhì)者

在工作或生活中接觸過輻射、化學(xué)藥物、病毒等可能引起染色體斷裂。斷裂后的片段如果未在原來的位置上重接，將形成結(jié)構(gòu)異常的染色體。如果這些畸變發(fā)生在體細(xì)胞中，可能引發(fā)一些疾病，例如腫瘤。如果畸變發(fā)生在生殖細(xì)胞中，則可能發(fā)生遺傳效應(yīng)，影響子代，或引發(fā)流產(chǎn)、死胎、畸形兒。

7.新婚人群

婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)表型正常但攜帶異常染色體的人，這些人易引起流產(chǎn)、畸形胎、死胎，盲目保胎會增加畸形兒的出生率。也可以發(fā)現(xiàn)表型基本正常但染色體異常的人，這些人可能表現(xiàn)為生殖障礙、無生育能力等。因此，婚前檢查對優(yōu)生優(yōu)育非常重要。